21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。
正常情况下，人体的每个细胞内有46条染色体，可分为23对。21号染色体有两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。此条染色体是人体内最小的染色体，上面有4800万碱基对（DNA基本构建单位），占据细胞中DNA总量的1.5%到2%。
21号染色体是人体内的第二条全序列染色体。对每条染色体上的基因加以认定，是遗传学研究的前沿领域。研究人员使用不同的方法测算每条染色体上的基因数量，染色体不同，包含的基因数量也不同。21号染色体上很可能包含200到300个基因，它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码。这些蛋白质在人体内发挥着多种重要的功能。以下的染色体异常疾病的产生都是与21号染色体拷贝的结构或数量的变异有关。
唐氏综合征是染色体异常遗传病，其患者的典型症状是智力残障，有面部异样症状，婴儿期便有肌无力症。此病是由21三体诱发的。21三体指的是体内每只细胞的21号染色体都有三份拷贝，而非通常情况下的两份。较少情况下，在生殖细胞（精子和卵子）的形成过程中，或在胎儿的早期发育过程中，21号染色体上有部分遗传物质会附着在另一条染色体上。此病患者体内的21号染色体有两份拷贝，此条染色体上的某些遗传物质会附着在另一条染色体上，导致此条染色体上的基因有三份拷贝。体内出现以上这类遗传物质变异的话，很可能会诱发易位型唐氏综合征。在很少的病例中，唐氏综合征是由于一些体细胞内的21号染色体有一份多余的拷贝而诱发的。这些患者的疾病，在医学上被称为染色体嵌合型唐氏综合征。研究人员认为：21号染色体上的基因有多余的拷贝，会使得机体正常的生长发育过程中断，出现唐氏综合征的典型症状，另外患者出现其他一些健康状况问题的风险也相应增加。
这些遗传病 第三代试管婴儿均可避免
我国是世界人口大国，也是新生儿出生缺陷的高发国家;有统计数据显示，每年在中国出生的新生儿中有90万左右是存在天性性缺陷的不良儿童。美国FSAC专家认为：备孕期做好预防工作是从根本解决父母遗传疾病致生育先天性缺陷儿的重要手段，第三代试管婴儿的研发，正是大范围避免胎儿受先天遗传疾病影响的有效医疗技术。
据数据统计，中国每年约有20万到30万肉眼可见的先天遗传疾病儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天遗传性疾病儿童总数高达80万到120万，约占每年出生人口总数的4%到6%;而想要预防新生儿缺陷，重点就是进行全面的孕前检查，如果发现异常，及时借助第三代的试管婴儿技术，才可有效避免遗传性疾病儿的出生。
美国FSAC专家说：每年先天疾病儿产生的主要因素来自于父母或家族的遗传疾病，在繁殖过程中，由父母自身的畸变基因通过精卵结合进而遗传至胚胎，终导致胎儿的异常。
人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上，通常健康的染色体是稳定对等的，但在日常生活中，一些不良因素的影响如：夫妻年龄过大导致染色体发生畸变、家族遗传性疾病或外界因素如：放射线、药物、病菌，污染的水、空气等，都会影响人体染色体的正常，而自身的染色体只要一个或多个基因发生了突变，胎儿则会直接受遗传性疾病干扰而发生早期流产、胎停育、畸胎儿等不良情况。
美国FSAC的第三代的试管婴儿技术不仅可以筛查出全部染色体是否存在不良情况，更可从根本上预防125种先天性疾病对胎儿的伤害;凭借数十年丰富的临床经验和为高端先进的医疗技术，美国FSAC可大程度帮助患有家族遗传性疾病的家庭生育出健康宝宝。
下面我们就来了解美国FSAC试管婴儿可避免哪些遗传性疾病吧!
美国FSAC可通过试管婴儿技术准确诊断出125种遗传性疾病，通过PGS\PGD技术的筛查诊断，不仅能有效预防染色体异常的不良胚胎，更可避免胎儿受125种遗传性疾病的侵害，从根本保障胎儿的健康。
美国FSAC专家提示：如果您是遗传疾病的计划生育者，生育健康宝宝的前提便是及时进行新试管婴儿技术;并且如果您对生育宝宝和胎儿健康问题存在疑问，可直接扫描图上二维码，进入美国FSAC-微信公众平台进行咨询，将问题发送至微信公众平台，我们将尽快对您的疑问进行解答，并帮助您进行生育风险评估，大程度保障生育的顺利及胎儿的健康。
一胎罕见基因遗传病还能做三代试管要二胎吗？
一胎宝宝是罕见基因遗传病是可以再要二胎的，具有遗传性的罕见病（如假肥大型进行性肌营养不良症、黏多糖贮积症、成人多囊肾等）目前是可以通过第三代试管婴儿技术进行诊断及阻断的，所以是可以再要二胎的。而对于新发基因突变的罕见病，父母不携带致病基因，是可以自然怀孕生二胎的，二胎再次发生相同罕见病的概率是极低的。
国际确认的罕见病有六千多种，约占人类疾病的10%，虽然罕见病很罕见，但是目前能够诊断的罕见病也有不少，比如假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、成人多囊肾等。而一胎生育罕见病宝宝，也是可以生育二胎的，但就需要阻断罕见病遗传，方式有以下这些：
1.如果一胎是新发基因突变的罕见病，就可以自然怀孕，怀二胎孕前要接受遗传咨询和孕期进行产前诊断，是预防罕见病的重要手段，比如开展绒毛和羊水穿刺产前诊断技术；
2.如果是遗传性罕见病，生二胎就要借助植入前胚胎遗传学诊断技术（第三代试管婴儿），做到在怀孕前阻断罕见病。
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