近来有我们的客户问：夫妻双方都是地中海贫血，能否做试管婴儿？
一、地中海贫血地中海贫血是一种血红蛋白病，是最常见的遗传性血红蛋白生成性疾病。其由血红蛋白合成失衡所致，至少有一种珠蛋白多肽链（，，，）合成减少。1.-地中海贫血因一个或多个基因缺失，使得多肽链合成减少，从而导致-地中海贫血。因基因是重复的，故人们通常有四个等位基因（一对染色体的每一条都有两个）。疾病分类依据的是基因缺失的数量和位置：
+地中海贫血：一条染色体上单个基因的丢失（/-）
0地中海贫血：同一染色体上两个基因同时丢失（-/-）
2.-地中海贫血是由于-珠蛋白基因发生突变或缺失导致-多肽链生成减少，从而导致HbA生成受损。突变或缺失可导致珠蛋白功能部分丧失（+等位基因）或完全丧失（beta0等位基因）。由于珠蛋白基因有2个，故患者可为杂合子、纯合子或复合杂合突变。此外，患者可能是2种不同珠蛋白基因（例如和）异常的杂合子或纯合子。3.--地中海贫血是一种不常见的地中海贫血，其链和链的生成均受损。这些突变可能是杂合或纯合的。
不管是哪种基因型，症状和体征一般因贫血、溶血、脾大、骨髓增生活跃所引起，如果曾有多次输血，可能会出现铁过载。诊断依赖于基因检测和血红蛋白定量分析。严重患者的治疗包括输血、脾切除、鳌合治疗及干细胞移植。
二、基因检测与预防
重组DNA基因图谱技术在地中海贫血的产前诊断和遗传咨询的标准方法之一。如果已知夫妻双方都是地中海贫血患者，为防止患病儿的出生，那么，就不是产前诊断了，而应该是孕前咨询，防患于未然。
三、PGT检测
地中海贫血作为常染色体隐性遗传疾病，是PGT技术的适应症，且是最常见的诊断应用。也就是说，地中海贫血患者可以通过第三代试管婴儿技术筛选正常的胚胎移植，达到优生优育的目的。
四、患者需要准备什么
遗传咨询夫妻双方，甚至亲属进行遗传学检查，明确诊断的精准性，经遗传咨询师评估，讨论疾病的性质，严重程度和可能的影响。了解生出健康后代除了PGT技术，还有哪些供选择方案。
不同的方案，要考虑到费用，可行性，妊娠率，风险。即使是同一种疾病，可能每个患者的选择也不一样。
2.ART技术的应用须知首先，和自然妊娠相比，PGT技术下的妊娠率会降低。
对于常染色体隐性遗传病，理论上，只有75%的胚胎可能是正常的。对于地中海贫血，涉及多个基因位点，能移植的正常胚胎比例更少。这就需要考量患者的年龄与卵巢储备，是否能达到临床所需。一般，在PGT平均取卵15个，如果少于9个则预后不良，少于6个则建议放弃该周期。
安全性和有效性，并非百分之百。总体来说，可以达到90%以上的可靠性，但嵌合体是目前仍然无法突破的障碍，所以，怀孕后的产前诊断等仍然要继续，观察有无意外情况发生。
根据欧洲的统计数据，PGT周期中，卵子的总受精率为71%，从88%的活检胚胎中获得诊断结果，其中有52%是可以移植的。对于常染色体疾病，每次胚胎移植对应的妊娠率为27%。国内，有报道地中海贫血冻融胚移植妊娠率达到38%的。
一旦怀孕，结合孕妈的生理状态，要加强孕期贫血的管理。
去美国做试管婴儿能否规避地中海贫血，保障健康优生吗？
美国试管专家说：地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血。根据珠蛋白肽链受损的不同，分为α型、β型、δβ型和δ型地贫4种。其中，临床上较为常见的是β-地贫和α-地贫。
无论是哪种类型的地贫，都是根据症状的轻重程度，划分为轻型、中间型以及重型三种。
轻型地贫：主要以基因携带者为主，该类人群由于没有明显的临床症状，一般都是在做相关检查时被发现，因此不需要特殊诊治;但为了下一代的健康，所以，在备孕的时候就需要防止该病的向下遗传了。
中间型地贫：该类型的地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，如浑身疲乏无力并伴随肝、脾肿大等症状。
重型地贫：主要发病于幼童期，通常有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等表现。由于体内不能制造出足够的血红蛋白，所以他们需要终生定期输血以及通过药物诊疗来维持生命。
注：如果夫妻双方均为地贫基因携带者，那么所生育的后代中，孩子有1/4的机会为正常，1/2为基因携带者，另有1/4为重型贫血。所以，如果家族种有此病的先例，或生育过不健康的孩子，则需要进行美国第三代试管婴儿技术保障下一代的健康。
美国第三代试管婴儿技术可以很好地规避地中海贫血
需要大家认识一点：针对染色体异常性疾病，目前来说是无法治愈的，地中海贫血也是一样，比较理想的方式是在孕前做到优生把控，即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术保障优生优育，提高IVF成功率。
美国试管专家介绍说，PGS技术是针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查，分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术是针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因，有效避免包括地中海贫血在内的200多种遗传疾病对新生儿的影响，从根源上保障宝宝的健康。
具体操作：美国管专家现将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天，形成由100多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、着床能力强;然后，提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断(目前，新一代的基因测序技术NGS可以更准确地检测到细小微缺失，准确率更高)，待女性子宫内环境适合移植的时候，将健康的囊胚植入到子宫内着床、生长发育。
西北首例！“试管”弟弟脐带血救患地中海贫血姐姐
7月4日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的徐女士在兰州大学第一医院诞下二孩男婴，这是西北首例β-地中海贫血携带者通过第三代试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。
医疗团队和家属合影
提取脐带血造血干细胞
马晓玲坦言，在现实生活中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。
文丨奔流新闻记者欧阳海杰
p[香港6周验血是女孩]
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