在香港验血多少钱啊, 我的试管日记之全外显子基因检测

三次试管都卡在了胚胎这步，而且实验室和我的主治医生都建议不要轻易进周，先排除基因的问题，再定方案，加上我和A先生也想搞清楚原因是什么，于是立马约了实验室抽血进行全外显子基因检测，由于血样需要到外面送检，所以报告时间很长，我留了手机，实验室一拿到报告就会通知我。

这里科普一下全外显子基因检测一开始，我们有点混淆概念，认为之前做了染色体报告没有问题就等于没有基因问题，这个概念是错误的。而全外显子基因检测并不是染色体检测，相对于全基因检测，外显子仅占全基因组比例的1%，但是人类约90%的致病基因变异都集中在外显子区域，所以通过全外显子基因检测可以进行隐性遗传病筛查，实验室医生这次给我们主诉了与卵子发育相关、减数分裂相关、胚胎早期发育相关以及男性不育相关的基因检测。

大概过了一个月左右的时间，我接到了实验室的消息，我和A先生的检测结果没问题，同时医生也结合此次报告给我们提醒了几点需要注意的地方，一个是我本身对叶酸的吸收能力比普通人要低，建议我每天服用800mg活性叶酸（普通人是每日400mg就足够了），另一个是考虑鲜胚移植，有一种情况可能是我们的胚胎并不适合体外培养出囊（因为体外培养对环境要求很严苛，不是所有胚胎都适合），这一点实验室和我的主治医生不谋而合，B医生也建议我下一次的方案以尝试鲜胚移植，如果达到等级也是以冻胚为主，不继续养囊。至于男方精子少弱畸问题，实验室医生建议促排期间让A先生打生长素，但B医生不同意，认为A先生这个情况吧打了也改善不大，而二代试管本身就是挑选精子，只要不是无精，都有希望，所以这个问题，我们还在考虑下次用不用。

既然目前为止基因没有问题，那我和A先生还是会继续试管的，只要有希望就不放弃

“基因检测”之第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿技术-胚胎着床前基因检测技术(PGD)是一个最早期的产前检测。它包括对受精前的卵子或者移植前的胚胎进行整个染色体或某一个基因的检测。其中特点和优点就在于可以早期避免由于疾病或先天缺陷而造成的怀孕终止，同时也避免携带遗传病或不健康的婴儿出生。这种技术是试管婴儿中附加的，前提是必须通过试管婴儿技术来获取卵子和胚胎。

直到20世纪80年代，研究发明人类试管婴儿技术的出现和基因检测技术到来，胚胎着床前基因检测才开始使用并逐步广泛使用。在1992年第一个经胚胎着床前基因检测的试管婴儿出生了。从此以后，这种技术帮助了成千上万的很多家庭迎来了新生命。

但是，这项服务不应该用于所有的不孕患者，而应仅限于一些特殊的患者。

目前，胚胎着床前基因检测可以应用于以下两个方面：

(1)先天缺陷患者和高风险遗传病，通常这些患者是没有不孕不育问题的，只有遗传方面因素缺陷。统计显示有遗传缺陷婴儿大约占整个出生婴儿的5%。

很多种族遗传病和家族遗传病，如肌肉萎缩症、囊性纤维症、地中海贫血症、镰状细胞贫血、泰萨二氏症、唐氏综合症、神经纤维瘤病、血友病、出血性病症、精神发育迟滞、神经管畸形、自主神经障碍都可以带有遗传性。这些有阳性家族遗传病史的夫妇，更容易生育染色体不正常的婴儿或者流产。

(2)患者也可通过此类技术来筛选染色体异常的胚胎(医学上称非整倍体)，从而移植染色体正常的胚胎同时怀孕的几率增加。这些患者包括年龄大的妇女、有习惯流产历史或胚胎不能着床的患者。

非整倍体筛选其原因有以下几点:

①染色体的异常与大多数的流产有关。

②人的胚胎有比较大的一部分是非整倍体。非整倍体是指胚胎的染色体不是23对，其中有一些不成对，如有三条，或只有一条，或两条都缺，或染色体的某一片段有异常。

温馨提醒：以上是基因检测之第三代试管婴儿技术介绍，胚胎着床前诊断的准确率很高，几乎是100%。这与胚胎的活检技术、患者的年龄、胚胎的质量等有关。由于患者用这一技术出生的小孩都是健康的，因此可以说这也是一个优生优育的高科技术。

填补国内三代试管婴儿基因检测技术空白，贝康医疗百亿赛道领航员

智通财经APP观察到，近日，贝康医疗已通过港交所聆讯，中信证券为其独家保荐人。目前港交所尚未有NGS基因类上市公司，随着贝康医疗的上市，公司有望成为香港市场第一支NGS基因类的股票。

开辟黄金赛道，多家知名资本加持

招股书显示，贝康医疗是中国辅助生殖基因检测解决方案的创新平台，也是中国唯一一家拥有覆盖整个生殖周期的基因检测试剂盒产品线的公司，目前公司的产品线覆盖至植入前、产前和产后阶段，包含5款试剂盒和多种创新设备及仪器。核心产品为PGT-A试剂盒，该产品可以在植入前筛查胚胎中的非整倍体，也是中国首个也是唯一获国家药监局注册且已获批准的三代试管婴儿基因检测试剂盒。

根据弗若斯特沙利文报告显示，中国的不孕率从1997年的3.5%提高至2026年的16.4%。同期，中国的不孕夫妇人数从2015年的4410万对增加至2026年的4990万对。

尽管有试管婴儿等方式提高生育率，但中国试管婴儿的平均妊娠成功率低于50%，平均流产率达到33%，试管婴儿最大的难点在于只能通过"形态"来判定胚胎好坏，在胚胎植入人体前无法精准确认胚胎是否健康正常。

而贝康医疗研发的产品PGT-A试剂盒，可以在胚胎植入前对每一个胚胎进行全基因水平的精准筛查，检测其是否发育正常(一种经常与试管婴儿植入失败相关的染色体疾病)。

经过4年全球最大规模的临床试验检验，该产品能将试管婴儿成功率提高至72%，流产率降低到6.9%，具有极其显著的意义和价值，不仅填补了中国在三代试管婴儿基因检测技术方面的空白，还开辟了一条全新的赛道。

与此同时，中国对PGT的需求也在快速增长。根据弗若斯特沙利文报告，2015年PGT周期数目约3700次，到2026年已经增加至约30400次，复合年增长率为69.4%，预期在2026年达到约270000次，复合年增长率为55.3%。

假设标准为每个周期六个胚胎，在2026年和2026年分别约有0.2百万个胚胎及1.6百万个胚胎。随着中国对PGT试剂需求的增加，其市场规模(按基于出厂价计算的销售收入计)从2026年的人民币95.9百万元增加到2026年的34亿元，复合年增长率为103.8%，2030年进一步增加至147亿元，2026年至2030年的复合年增长率为34.2%。这意味着未来在这条黄金赛道上，贝康医疗或将实现高速领跑。

也正是由于公司的PGT-A这一款市场最前沿的三代试管婴儿基因检测试剂盒，贝康医疗获得了不少著名机构投资者的加持。截至目前，贝康医疗进行4轮融资，累计获得资金约4亿元，投资方包括高瓴资本旗下的高瓴香港，OrbiMed、元禾原点等机构。

高瓴资本在医药界的投资不必细说，OrbiMed以及元禾原点也均为医药行业的投资大拿。具体来看，OrbiMed在美国二级市场参与了多家医药公司的运作，更是早在2014年底，OrbiMed亚洲便耗资4495万元收购了艾德生物4.495%的股权，随即奥博亚洲增资艾德生物5263万，获得4.775%股份，总计持有艾德生物9.27%的股份，介入成本估值在10.5亿左右。

后面又在参与沛嘉医疗、康方生物、欧康维视、海吉亚、康基医疗以及中概股燃石医学等。元禾原点管理的资产约人民币540亿元，已投资于医疗行业的若干公司，如基石药业、亚盛医药等。